Как поясняет врач-неонатолог Людмила Боберкова, сроки проведения скрининга зависят от состояния ребенка. У доношенных детей анализ берется в первые сутки жизни, у недоношенных — на шестые-седьмые сутки. Образцы направляются в лаборатории Казани и Москвы, после чего результаты поступают в поликлинику по месту жительства. Если выявляются отклонения, педиатр оперативно связывается с родителями и ребенка направляют на дообследование.

В 2023 году диагностика вышла на новый уровень: количество выявляемых патологий выросло в 7 раз. Ранее скрининг охватывал пять заболеваний, а теперь уже 36. В их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и нарушения обмена веществ.

Процедура занимает несколько минут: у новорожденного берут кровь из пятки. Несмотря на простоту, именно этот тест во многих случаях позволяет предотвратить тяжелые последствия и сохранить качество жизни ребенка.